O Congresso Nacional será iluminado de verde neste sábado (28) e domingo (29) para celebrar o Dia Mundial da Fenilcetonúria, uma doença genética rara, que afeta um em cada 12 mil recém-nascidos, segundo dados do Ministério da Saúde. Mesmo sem cura, se diagnosticada antes de o bebê completar três semanas de vida, é possível evitar graves consequências e garantir que ele se desenvolva normalmente.
Embora nasçam normais, crianças com fenilcetonúria podem ter o desenvolvimento do cérebro comprometido se não forem tratadas adequadamente. Isso acontece porque a pessoa com fenilcetonúria tem uma alteração em uma enzima que deveria processar a fenilalanina (um aminoácido). Assim, quando ingerem alimentos que contenham a fenilalanina, essa substância não é quebrada de forma correta e se acumula no corpo. Esse acúmulo pode causar problemas de saúde graves, como deficiência intelectual, convulsões e hiperatividade.
Diagnóstico
O diagnóstico é feito pelo teste do pezinho, que deve ser realizado preferencialmente entre o terceiro e o quinto dias de vida. O teste está disponível em toda a rede de atenção básica do Sistema Único de Saúde (SUS), incluindo Unidades Básicas de Saúde (UBS), postos de saúde e maternidades. Para desenvolver a doença, a criança tem que herdar o gene da fenilcetonúria do pai e da mãe.
O tratamento consiste na realização de dieta restritiva, com baixo teor de fenilalanina. Ela exclui carnes e seus derivados, ovos, algumas leguminosas – como feijão e grão de bico –, farinha de trigo, cevada e outros. A dieta alimentar deve ser mantida por toda a vida, principalmente para mulheres com fenilcetonúria que estão grávidas ou planejam engravidar.
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